La influencia del conocimiento del genoma humano en el diagnóstico, tratamiento y desarrollo de diversas enfermedades representa una nueva forma de abordar algunos aspectos de la medicina. Determinar el orden de las bases nitrogenadas (A, C, G y T) en el ADN ha sido un desafío permanente para los científicos a lo largo del tiempo, especialmente a partir de la década de 1950: Evidencia de que la transferencia de información genética tuvo lugar en el ADN (1952, Alfred Hershey y Martha Chase) y el modelo de doble hélice del ADN se han propuesto como una representación de su estructura tridimensional (1953, Rosalind Franklin, Maurice Wilkins, James Watson y Francis Crick).
La capacidad de conocer la secuencia del genoma humano de forma individual, e incluso la del resto de criaturas con las que convivimos (incluidos los patógenos), han sido los motores que han alimentado a biólogos, químicos, ingenieros y demás profesionales implicados en el objetivo: Aprovecha toda la información codificada en el ADN. Los grandes avances en este sentido han sido posibles gracias al desarrollo de las tecnologías necesarias para abaratar la secuenciación de ADN. La secuenciación del primer genoma humano costó alrededor de $ 3 mil millones en 2000. Actualmente se está trabajando para ofrecer la secuenciación de un genoma humano completo por menos de $ 1,000 en lo que se conoce como la “carrera de $ 1,000”.
Gracias a todos los avances en tecnología y al tremendo trabajo que se ha realizado en el campo de la genómica en los últimos años, ahora sabemos que cada uno de nosotros es un poco diferente a los demás (tenemos una homología entre nuestros genomas de aproximadamente 99, 9%). Proyecto Genoma Humano). En contraste con los cambios fundamentales publicados hoy, hay un cambio fundamental de una base a otra (A, C, G y T), conocido como polimorfismo de un solo nucleótido (SNP). Hay aproximadamente 1 SNP por cada 1.000 bases, lo que implica aproximadamente 3.000.000 de variaciones de este tipo (aunque se cree que podría haber muchas más). Si bien la gran mayoría no tiene consecuencias fenotípicas y guarda silencio, otras están vinculadas a las enfermedades que podamos padecer, o al menos a nuestra predisposición o resistencia a contraerlas.
Estudios de asociación de genoma completo (GWAS, Estudios de asociación de todo el genoma), en los que se analizan un gran número de SNP y se compara su frecuencia en un gran número de pacientes y controles, han demostrado ser de gran utilidad en la identificación de genes implicados en enfermedades complejas en cuya etiología interactúan múltiples genes y factores ambientales. Recientemente, la eficiencia de este trabajo también ha mejorado, gracias a un mejor diseño de la parte experimental, análisis estadísticos cada vez más robustos y mejores centros para la realización de los proyectos. Todo esto lleva a que estos SNP se consideren biomarcadores potenciales. En algunos de ellos reside aquel en el que una persona tiene una mayor predisposición a desarrollar una determinada enfermedad, por lo que el conocimiento de estos marcadores genéticos validados permite identificar la relación de predisposición de SNP. En este punto debemos recordar que no solo es importante conocer el riesgo que tendremos de padecer una patología, sino que también podemos implementar mecanismos preventivos (hábitos de vida, seguimiento específico, etc.) con los que introducimos el concepto. de Medicina personalizada Y. preventivo. A esto hay que sumar aspectos éticos y morales que no pueden ocultar la posibilidad de encontrarnos con un área de conocimiento cuyas aplicaciones son muy prometedoras y cuyo largo camino está comenzando.
Otro punto importante a considerar en los próximos años será la relevancia de un perfil genético a la hora de prescribir medicamentos. El área que estudia las consecuencias que tiene la diversidad genética de una persona sobre la respuesta a un fármaco u otro se denomina Farmacogenética. Si bien ya existe una cantidad de información muy relevante en esta área, los avances anticipados permitirán seleccionar el fármaco adecuado así como la dosis óptima. Realizar pruebas genéticas antes del tratamiento con ciertos medicamentos puede aumentar los costos de atención médica a corto plazo. Sin embargo, debido a la adecuada administración de medicamentos (o dosis), los costos en salud disminuirían, por lo que a mediano / largo plazo los beneficios económicos serían muy importantes, ya que estos son tratamientos muy costosos: la oncología, psiquiatría, enfermedades crónicas como diabetes, por nombrar solo algunas áreas.
Con este panorama, parece lógico implementar el planteamiento de una estrategia a la hora de incorporar el análisis del genoma al sistema de salud. Es un tema que está cada vez más presente en los medios y la gente es consciente de que está ahí. Necesitan estar informados y preparados para las repercusiones económicas, sociales y éticas que se avecinan: qué información se da y qué no, la crisis económica en la que estamos y que no facilitará su implementación, etc. hecho de que existen empresas que ofrecen servicios genéticos directamente a los consumidores: 23andme, Navigenics, deCODEme, Knome, Pathway Genomics, entre otras. Básicamente, sus servicios consisten en un análisis de ADN para buscar marcadores SNP que de alguna manera estén relacionados con patologías (descritas hasta este punto) y Calcule el riesgo padecer estas enfermedades (en comparación con el riesgo medio de la población). Las consecuencias derivadas de esto inciden en la necesidad de regulación y definición de una estrategia consensuada para la implantación de la medicina genómica. Según el número de SNP utilizados para calcular el riesgo de una patología en particular, dos empresas pueden predecirlo de manera diferente, ya que en la mayoría de los casos no se requiere información para que los resultados sean confiables. Además, en muchos casos los riesgos que se derivan de la información que estas empresas pueden aportar tras un análisis de una persona pueden ser menores que si, por ejemplo, se siguiera una dieta adecuada (lógicamente dependiendo de la patología). Esto demuestra que necesito personal especializado para manejar toda esta información. Finalmente, está el hecho de que el riesgo difiere en función de la población estudiada, y dado que la mayoría de los estudios de los que se extrae la información posteriormente incluida en los análisis se realizan en grupos de población caucásicos, por ejemplo, grupos de población asiáticos y africanos han Orígenes limitados Acceso a los servicios ofrecidos por estas empresas.
Lo que está claro es que el futuro está aquí y la medicina está influenciada por la variabilidad genética y su asociación con enfermedades. La capacidad de secuenciar genomas está aumentando exponencialmente. Se estima que alrededor de 1.000.000 de personas serán secuenciadas en 2013 gracias a los inminentes avances en tecnología, y habrá un interés real de salud pública para 2015. Por tanto, afrontamos el reto de que la clínica y sus profesionales sean conscientes de la utilidad de la información que se les presente y sean capaces de tratarla e integrar personal cualificado en sus grupos de trabajo.
