Desde hace varios años, se está produciendo una auténtica revolución en todas las áreas de investigación. biomédico. Entramos en el Era de la genómica. Y aunque la mayoría de la gente probablemente no lo sepa, ya se pueden ver grandes avances. cosas como Medicina personalizada, Ola Farmacogenómicacomenzar a convertirse en una realidad.
Primero, déjame explicarte las técnicas que llevaron a esta revolución. Hasta hace poco, la técnica de secuenciación era de ADN La práctica más común ha sido aislar un fragmento del genoma, hacer múltiples copias del mismo (mediante PCR) y secuenciarlo (es decir, leer la secuencia de las bases que componen el fragmento). Esta técnica, conocida como Método Sanger, ha permitido enormes avances en la investigación del cáncer y otras enfermedades hereditarias, así como en muchas áreas de la biología (conservación, biodiversidad, evolución, etc.). Sin embargo, esta técnica tiene limitaciones: es relativamente cara, lenta y solo permite secuenciar fragmentos cortos de ADN.
Pero las cosas han cambiado. Hace unos años, la empresa farmacéutica Roche desarrolló una nueva técnica denominada pirosecuenciación, con la que se pueden secuenciar de forma masiva millones de fragmentos de ADN mucho más rápido y más barato que el método tradicional de Sanger. Poco después, otras empresas farmacéuticas y biotecnológicas comenzaron a desarrollar técnicas similares. La idea subyacente es la misma para todos: se toma un genoma, se corta en millones de pequeños fragmentos, se secuencian todos esos fragmentos a la vez y luego se usa una computadora para juntar todos los fragmentos en el orden correcto y volver a unirlos. de nuevo en el genoma original. La diferencia entre todas estas técnicas es el principio químico por el cual secuencian el ADN. Juntas, estas técnicas se conocen como secuenciación de próxima generación (NGS). Algunos ejemplos son 454 (Roche), Illumina (Illumina), Solid (Applied Biosystems), Ion Torrent (Life Technologies), PacBio (Pacific Biosciences).
Aquí hay algunos números para darle una idea del gran avance que han significado estas técnicas. El proyecto del genoma humano, que se inició en 1990 y tenía como objetivo la secuenciación completa y ensamblaje del genoma humano, duró 11 años, 20 grupos de investigación de diferentes países trabajaron juntos y varios miles de millones de dólares. En la actualidad, un solo investigador que utiliza un secuenciador de Illumina (el HiSeq 2500) puede secuenciar hasta 100 genomas humanos en menos de dos semanas, a un costo de alrededor de 200 dólares por genoma. Puede imaginarse por qué la llamamos la era de la genómica.
La enorme cantidad de datos de secuencias de ADN que se generan permite nuevos descubrimientos y avances científicos a un ritmo sin precedentes. Cambia la forma en que se lleva a cabo la investigación en medicina y, por ejemplo, ayuda a comprender las enfermedades hereditarias, sobre las que antes no se sabía prácticamente nada, o a comprender cómo un tumor se convierte en cáncer. Pero no solo se está produciendo una revolución en la medicina. Se han logrado grandes avances en muchas áreas de la biología, y áreas como la genética de poblaciones, la biología de la conservación y muchas otras se están beneficiando enormemente. Se han secuenciado los genomas de especies como el panda, el ornitorrinco y los neandertales. Se han formado varios consorcios internacionales para estudiar el genoma completo de muchas especies animales y vegetales. Proyecto Genome 10k, la Proyecto I5k o el recién creado PLANTILLA (Alianza Global de Genómica de Invertebrados.
Sin embargo, estos avances en las técnicas de secuenciación de ADN no se produjeron por sí solos. La gran cantidad de datos que se generan ha creado la necesidad de mejorar y ampliar los recursos informáticos asociados. Uno de estos nuevos secuenciadores de ADN puede generar más de 100 gigabytes (Gb) de datos sin procesar en solo unos días. Y estos datos deben almacenarse y analizarse. Paralelamente al mayor desarrollo de las técnicas de secuenciación, se han realizado grandes avances en el desarrollo de servidores informáticos que permiten almacenar, manipular y trabajar con los enormes archivos de texto que contienen secuencias de ADN.
Y todo esto es solo el comienzo. Desde que se inventaron estas técnicas hace unos 5 o 6 años, la cantidad de datos que un secuenciador de ADN puede generar en un día ha aumentado en más de diez, mientras que el costo de la secuenciación se ha reducido drásticamente. Estoy convencido de que, gracias a estas técnicas, veremos grandes avances en biomedicina en los próximos años.
