Se llama Zolgensma® y es una terapia génica para la atrofia muscular espinal que fue aprobada recientemente por la FDA. Fue desarrollado por AveXis, una empresa de Novartis y su precio ronda los 2,1 millones de dólares. ¡¡Calma!! Te vamos a explicar cosas sobre este medicamento y su precio.
¿PARA QUÉ SIRVE?
Es un fármaco diseñado para tratar a pacientes pediátricos menores de dos años que padecen atrofia muscular en la columna (Y YO). Esta enfermedad es causada por mutaciones bialélicas en el gen SMN1 (neurona motora de supervivencia 1). Se caracteriza por una pérdida progresiva de la fuerza muscular provocada por la alteración de este gen, lo que provoca que las motoneuronas que salen de la médula espinal no transmitan bien el impulso nervioso a los músculos y acaben por atrofiarse. Suele manifestarse en bebés y en muchos casos es mortal.
Se estima que 1 de cada 10.000 nacidos vivos se ve afectado y que unas 400 familias se ven afectadas en España.
Se divide en cinco tipos:
Los pacientes con AME tipo I, la forma más grave, no pueden levantar la cabeza, no tienen reacciones reflejas, tienen dificultad para tragar y respirar. Los niños con este tipo no tienen una esperanza de vida superior a los tres años. Representa el 60% de los casos.
Los del tipo II pueden permanecer sentados, pero necesitan ayuda para sentarse, tienen un leve temblor en los dedos de los pies al estirarse y, a veces, tienen problemas para alimentarse. No se conoce con precisión su esperanza de vida ya que hay pacientes que mueren en la adolescencia mientras que otros llegan a la cuarta década de la vida.
Los del tipo III generalmente pueden estar de pie y caminar, pero tienen dificultad para inclinarse o sentarse. Suelen tener una esperanza de vida normal.
El tipo IV generalmente ocurre después de los 35 años, es lento y los músculos para respirar o tragar generalmente no se ven afectados. Es exclusivamente masculino y tiene una esperanza de vida normal.
También existe una atrofia llamada Tipo 0 que ocurre antes del nacimiento y generalmente hace que el bebé muera entre los dos y los seis meses de edad.
¿Qué tipo de medicamento es?
No pensemos en un principio que es la típica “pastilla”. No, es algo mucho más sofisticado. Es una verdadera terapia genética. Para empezar, su nombre no comercial es onasemnogen abeparvovec-xioi. Y lo que realmente hace es proporcionar una copia del gen SMN1 que funciona correctamente. Se administra por vía intravenosa. El fármaco, además de la copia normal del gen, lleva la cápside de un virus modificado genéticamente, el virus adenoasociado (AAV) 9. Gracias a esta cápside, es posible llevar una copia normal del gen SMN1 a través de el cerebro a través del torrente sanguíneo. El transgén SMN1 de Zolgensma® es ADN de doble hebra y el medicamento contiene las instrucciones genéticas para que ese gen active y produzca continuamente la proteína SMN.
AveXis está desarrollando actualmente un nuevo ensayo clínico para una vía de administración diferente: por vía intratecal. Zolgensma® se aplica directamente sobre el líquido cefalorraquídeo. Se cree que esto podría reducir la cantidad de medicación necesaria para los pacientes de edad avanzada.
¿FUNCIONA?
La eficacia del tratamiento se ha evaluado hasta el momento en dos estudios clínicos, el denominado START, que ya se ha completado, y el Str1ve, que se está llevando a cabo actualmente.
los Str1ve incluye 21 pacientes. 10,5 meses después del inicio del estudio, uno abandonó y otro murió. 13 de los 19 pacientes alcanzaron los 14 meses de edad sin ventilación mecánica, lo que se considera uno de los puntos más importantes para evaluar la efectividad. Otro punto importante a considerar al evaluar la efectividad es la capacidad de sentarse sin ayuda durante al menos 30 segundos. Esto se logró en 10 de las 21 personas (47,6%). Sin tratamiento, se estima que solo el 25% de los pacientes sobreviven 14 meses y ninguno puede sentarse de forma independiente.
En la negociación COMENZARLa tasa de supervivencia a los 24 meses fue del 100%, el 75% pudo sentarse sin ayuda y 2 de cada 15 pacientes incluso pudieron caminar.
Por tanto, parece que se trata de una terapia muy eficaz para una enfermedad muy grave. La reacción adversa más comúnmente observada en el ensayo clínico de ZOLGENSMA fue el aumento de las enzimas hepáticas.
COSTOS
Novartis afirma que el único otro tratamiento existente para la AME, llamado Spinraza® (nusinersen) de Biogénico Cuesta el doble si se mantiene el tratamiento durante diez años. Este otro medicamento cuesta $ 750,000 en el primer año y $ 375,000 en los años siguientes, ya que Spinraza se administra por vía intratecal (más complicado) y requiere cuatro dosis iniciales en dos meses y luego cada cuatro meses. Según AveXis, el costo del tratamiento con Zolgensma® es la mitad del costo promedio del tratamiento de enfermedades pediátricas extremadamente raras durante diez años.
Según Novartis, se están llevando a cabo negociaciones con las aseguradoras de EE. UU. Para ofrecer varias opciones de pago, como: B. Cuotas a lo largo de cinco años, reembolso para pacientes cuyo tratamiento falla y descuentos para aseguradoras que ofrecen cobertura rápida.
Con el anuncio del lanzamiento de este nuevo medicamento, que aún no se comercializa en Europa, ya existía el primer caso de un pequeño paciente con acceso a él. Es sobre Matilde, un bebé portugués de dos meses que, gracias al apoyo económico de diversas donaciones privadas, puede viajar a Estados Unidos para recibir el tratamiento con Zolgensma®. Recuerde que este medicamento aún no está aprobado en Europa.
CONCLUSIÓN
Estamos ante algo completamente nuevo ya que se trata de la primera terapia génica “comercial”. Sin embargo, se espera que otra docena de este tipo de terapias para diversas enfermedades lleguen al mercado en los próximos 10 a 15 años. En cualquier caso, las terapias inicialmente serán enormemente caras, pero su precio irá disminuyendo con el tiempo. Independientemente de que los precios anteriores y sus comparaciones con otras terapias sean los que proporciona el propio laboratorio, no podemos perder de vista que este tipo de enfermedades siempre tienen una enorme cantidad de costes que no siempre se tienen en cuenta a la hora de realizar. la Evaluación de las drogas. Un medicamento puede parecer muy caro, pero ¿y si ahorra meses de hospitalización? ¿O evitar los trasplantes? Estos costes también son muy elevados y la opinión pública suele desconocerlos. Sin mencionar el valor incalculable de salvar a pacientes terminales.
Fuentes y enlaces utilizados para obtener más información:
Fundación de atrofia muscular espinal
Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos Sitio web de Enfermedades Raras Enfermedades Raras
